Zamiana aminokwasu

Zamiana jednego aminokwasu w białku, szczególnie zamiana na aminokwas o podobnym charakterze chemicznym, może odbić się tylko nieznacznie lub wcale na aktywności biologicznej białka. W przypadku enzymów zmiany w centrum aktywnym mają oczywiście inną wagę niż zmiany w pozostałej części cząsteczki. Typowym przykładem mutacji polegających na zamianie zasad są zamiany pojedynczych aminokwasów w hemoglobinie ludzkiej, wykryte w różnych miejscach kuli ziemskiej. Nietrudno zauważyć, że zmiany powodowane przez tego rodzaju mutacje mogą się nagromadzać w DNA. Jedną z typowych zmian powodowanych w DNA przez czynniki mutageniczne jest powstawanie nowych wiązań kowalencyjnych między zasadami pod wpływem promieniowania ultrafiołkowego. Dimer pirymidynowy uniemożliwia prawidłowe parowanie się zasad. Podczas replikacji takiego miejsca nastąpiłby w nim nieuchronnie błąd w kopiowaniu matrycy zawierającej dimer. Usunięcie dimeru nastąpić może albo dzięki tak zwanej reakcji foto- reaktywacji (np. w komórkach skóry), podczas której enzym zwany fotoliazą rozczepia, pod wpływem światła widzialnego, dimery z powrotem do monomerów, albo też, pod nieobecność światła, w procesach tak zwanej reperacji ciemnej. O ile fotoreaktywacja naprawia zwykle efekty fotochemicznego sprzężenia pirymidyn, o tyle procesy reperacji ciemnej naprawiają oprócz tego również zmiany powstałe w łańcuchu DNA pod wpływem mutagenów chemicznych. Tych ostatnich jest bardzo wiele, a każdy rok działalności gospodarczej człowieka wydatnie zwiększa ich stężenie w atmosferze i hydrosferze ziemskiej.