Terminologia

Jedna ze znajdujących się w użyciu terminologii nazywa fragmenty kodujące białko egzonami, nie kodujące zaś — intronami. Nasza wiedza o genach pofragmentowanych wciąż jeszcze jest bardzo skromna. Wiemy, że nie występują u prokariontów, wiemy też, że u eukariontów kodują zwykle białka wysoce wyspecjalizowane, to jest produkowane przez silnie zróżnicowane komórki i tkanki. U ssaków na przykład w postaci pofragmentowanej występuje gen globiny, białka tworzącego hemoglobinę, służącą przenoszeniu tlenu we krwi. Pofragmentowane są również geny kodujące lekkie łańcuchy polipeptydowe immunoglobulin myszy, geny kurzej owoalbuminy oraz geny fibroiny. Pofragmentowane geny okazały się bardzo częste wśród wirusów pasożytujących w komórkach ssaków. Nie wiemy natomiast nic na temat fragmentacji genów metabolizmu podstawowego komórek, np. kodujących enzymy cyklu Krebsa, czy glikolizy. Na pewno ciągłe, są geny białek strukturalnych chromosomów — histonów. Organizmy eukariotyczne zawierają więc z pewnością zarówno geny ciągłe, jak i pofragmentowane. Wykrycie obecności tych ostatnich nasunęło od razu wiele istotnych pytań. Jak z pofragmentowanego zapisu w DNA powstaje ciągły łańcuch mRNA (nie ulega wątpliwości, że obecne w cytoplazmie komórek cząsteczki mRNA,- które służą w translacji, zawierają ciągły zapis sekwencji aminokwasów w białku).